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药师交流

MTHFR基因检测用于预防脑血管疾病

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发表时间:2017-02-23

    中国高血压防治指南指出:高Hcy血症是中国高血压患者心血管危险因素之一。高同型半胱氨酸与脑卒中风险呈正相关,我国进行的多种维生素治疗试验及有关叶酸荟萃分析显示,补充叶酸可显著降低脑卒中风险。

中国六大城市高血压人群的调查显示:中国高血压人群基线Hcy均值约为15μmol/L,如以血浆Hcy>10umol/L为标准,总体高Hcy发生率为75%,其中男性为91%,女性为63%由于HHCY作为血管疾病最重要的危险因素的危害和转归的严重性,我国患病人群的广泛性,2亿高血压患者预计有近1.5亿为H型,及其相关流行病学特征、致病机制、诊断治疗的特殊性和临床转归意义,我国学者将这种“伴有同型半胱氨酸水平升高的高血压称为H型高血压。下图为叶酸代谢途径。

  

    HCY是一种毒性物质,在体内会随着血液循环到达体内各种,到达哪里,便会引起某一处的血管或微小血管的病变,人类眼底是有很多毛细血管的,如果HCY到达了这个地方,就会引起小血管形成小血栓,影响视力,严重者会失明。另外,研究发现,HCY还与老年痴呆有关。HCY会损害人的血脑屏障,这些血脑屏障是由脑微血管和脑脊液组成的,HCY会使这些微小血管发生小血栓,病变后血脑屏障不存在,有害物质进入脑组织,破坏神经元细胞,影响人的记忆力;另外,HCY具有神经毒性,损伤神经元细胞的DNA,促进神经细胞的凋亡。最后老年痴呆便发生。下图为MTHFR基因突变引发的其他疾病。

           

    MTHFR基因C677T多态性为高同型半胱氨酸血症主要遗传因素,检测结果TT型的患者,常规药物治疗(叶酸5mg、维生素B6、维生素B12)降低Hcy至正常范围后,仍需不间断补充叶酸(400μg~800μg),作为脑血管疾病的一级预防,以降低脑卒中发生风险。

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